自閉癥多是先天因素引起的，但不排除受后天因素影響。自閉癥的發病原因尚不清楚，與遺傳因素和妊娠期因素有關。

自閉癥的發病原因至今尚不十分清楚，其具有家族聚集性，研究表明自閉癥與先天遺傳因素關系密切。

也有研究顯示，重金屬、藥物、微生物感染引起免疫系統激活，會導致起胎兒神經、內分泌、免疫軸系統穩態遭到破壞，從而引發自閉癥。尤其妊娠期糖尿病的婦女，其后代罹患自閉癥的風險會更高。